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目前人们虽然对于Kallmann综合征的相关基因突变等机制的研究在不断地进行,但是对Kallmann综合征的诊断,仍然依靠患者成年后出现相应的临床表现及相关辅助检查来确诊,而 Kallmann综合征的治疗目前也停留在激素替代治疗.从理论上说,基因诊断及治疗可提高Kallmann综合征的早期诊断并做到完全治愈.人们也在不断地相关研究.本文综述了 Kallmann综合征的相关基因突变等机制及相应的基因诊断、基因治疗的进展.