【摘 要】
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目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)患儿自发的青春发育与染色体核型及性激素水平之间的关系。方法 30例Turner综合征患儿进行染色体检查,评估第二性征及
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目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)患儿自发的青春发育与染色体核型及性激素水平之间的关系。方法 30例Turner综合征患儿进行染色体检查,评估第二性征及性腺发育情况,检测性激素水平。结果染色体核型分4组,第1组45,XO,10例;第2组嵌合型,9例;第3组X染色体结构畸变,10例;第4组伴有Y染色体,1例。30例患儿随访至15周岁,其中10例出现不同程度的自发性青春发育,20例呈无性发育,4组患儿中以嵌合型TS出现自发青春发育几率最大。有青春发育患儿的性激素水平与无性发育患儿的性激素水平有显著差异。结论 Turner综合征患儿自发性青春发育与染色体核型及性激素水平有密切相关性。
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