目的对深圳地区儿童地中海贫血(地贫)基因检测结果进行分析研究。方法对3065例行地贫筛查的疑似地贫儿童进行血常规联合毛细血管电泳,借助反向斑点杂交(RDB)、缺口聚合酶链反应(Gap-PCR)技术检测为确诊为阳性的患儿进行基因常见缺失型及点突变的基因型检测。借助聚合酶链反应(PCR)直接测序方法 (SBT)和巢式聚合酶链反应(PCR)对基因型检测仍无法确诊者开展罕见基因型分析。结果在本院筛查的3065例受检者中,519例的筛查试验结果呈阳性,经常见基因型分析后250例确诊为地贫,检出率为48.17%(250/519)。确诊患者中α地贫131例(52.40%,131/250),其中α地贫2基因型30例(22.90%)、α地贫1基因型89例(67.94%)、HbH病基因型12例(9.16%)。131例α地贫患儿中东南亚缺失型(--SEA/αα)、α地贫2(-α3.7/αα)占比高,分别为59.54%(78/131)、15.27%(20/131);αCSα/αCSα、αWSα/αWSα、αQSα/αQSα基因型及--SEA/αCSαCS、--SEA/αWSαWS、--SEA/αQSαQS、-α3.7/αQSαQS等HbH病基因型均少见;确诊为αWSα/αCSα罕见突变基因型的1例。确诊为β地贫112例(44.80%,112/250),其中β杂合子基因型、β纯合子基因型、β双重杂合子基因型各102例(91.07%)、4例(3.57%)、6例(5.36%);β41-42(-TCTT)/βA、β654(C>T)/βA检出率较高,分别达33.93%(38/112)、30.36%(34/112);确诊为β复合α地贫者有7例,3例(42.86%)为β复合--SEA/αα。检出α地贫罕见基因型2例(0.39%,2/519),HKαα/--SEA、HKαα/αα各有1例。在检出的3例β罕见基因型病例中,β37(G>C)、β88-93(-AGTC)、β-88(C>T)各有1例,前者的突变点为405G>A或是413G>A;后两者的突变点分别于557处有杂合峰、-88处有杂志峰(C>T)。结论深圳地区儿童地贫基因型分布特点独特,巢式PCR、PCR-SBT技术是检出罕见地贫基因型、发现新突变点的重要方法 ,本研究结果能为遗传咨询及产前诊断提供参考。