【摘 要】
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目的对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(g
【机 构】
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安徽医科大学第二附属医院皮肤性病科; 安徽中医学院第一附属医院皮肤科; 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;
【基金项目】
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国家自然科学基金(No.81201226)
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目的对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测。结果患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变。结论患者GJB6基因存在错义突变(31G>A)是导致HED的主要原因。
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