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1 BRCA2基因与乳腺癌发生的关系BRCA2是一种重要的抑癌原因,主要参与DNA的损伤修复和转录调控.1995年,wooster等克隆出BRCA2,并将其定位于13号染色体长臂12-13区.该基因全长约70kb,共有27个外显子;其mRNA长约10kb,所编码的BRCA2蛋白含有3 418个氨基酸.BRCA2蛋白与AD51的结合是染色体同源重组中的关键步骤,并直接与双链DNA损伤修复有关.Ratel等发现BRCA2基因缺陷的培养细胞具有染色体结构的缺陷以及基因组稳定缺乏.同时BRCA2基因也可与修补蛋白