46,XX,t(3;18)伴胚胎停育一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bluebabyyejing
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目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析,探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析,并提取其外周血DNA,采用PCR扩增分析SRY基因的变异,并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。结果核型分析显示患儿为47,XXY。SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失,拷贝数为0。结论患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致,为国内首例SR
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