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目的分析MELAS综合征CT、MR表现及其主要临床特点,提高对MELAS早期诊断的能力。方法回顾性分析3例MELAS综合征的临床、影像学资料。结果乳酸血症和卒中样发作为其较为特征性临床表现;病变区CT表现为低密度,MRI平扫呈等或长T1稍长T2异常信号影,急性期病灶DWI呈脑回状高信号,增强扫描无强化。肌组织活检GT染色检见红边纤维(RRF)。电镜见线粒体体积增大、数量增多。结论MELAS综合征CT、MRI具有较为特征性表现,结合肌肉活组织学检查和电镜检查有助于提高该病早期诊断率。