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本研究总结成人Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性的混合表型急性白血病(Ph+ MPAL)患者的临床和实验室特征.回顾性分析2009年1月-2012年9月在我院诊治的15例Ph+ MPAL的特征及细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检测以及临床随访结果.Ph+ MPAL的诊断采用WHO-2008分类标准.结果表明,ph+在同时期总MPAL群体中的检出率为17.2％(15/87).15例患者中男性7例、女性8例；中位年龄为51(16-81)岁；初诊时中位WBC计数为69(12.7-921)×109/L.形态学检查显示为急性髓系白血病(AML)者2例(13.3％),急性淋巴细胞白血病(ALL)者6例(40.0％)、杂合型白血病(HAL)者7例(46.7％).免疫学分析表明,此15例患者均为B淋系和髓系混合表达,93.3％患者的白血病细胞表面有CD34的表达,其中64.3％(9/14)的患者CD34表达率在60％以上.染色体R显带技术检测显示,正常核型者2例(13.3％),单纯Ph+者8例(53.3％),Ph+伴附加异常者5例(33.3％).附加的染色体异常分别为-7(2例)、+Ph(1例)、dic(7;9)(1例)、i(8q)和-16(1例)；有残余正常分裂相者4例.多重巢式PCR检测发现,e1a2型融合基因6例(40.0％)、b2a2或b3a2型共9例(60.0％).7例Ph+ MPAL患者中有4例检测到IKZF1基因缺失.本组中10例患者诱导治疗一疗程后完全缓解(CR)率为70.0％,其中联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)组的CR率(83.3％；5/6),优于单纯化疗组(50.0％;2/4),但差异无统计学意义(P＞0.05).随访至今,6例患者由于疾病复发或进展而死亡(60.0％；6/10).异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组患者总生存优于单纯化疗组(P =0.004).结论:Ph+ MPAL主要为B淋系和髓系混合表达,多数年龄较大,高表达CD34抗原.在BCR-ABL融合基因亚型和基因突变方面类似于Ph+急性白血病.初诊时WBC计数是独立的预后因素,复发进展仍是此类患者死亡的主要原因.联合TKI和allo-HSCT或许能改善预后,有必要进行前瞻性、多中心的临床试验来验证.