论文部分内容阅读
该文检测了1例先天性。肾上腺皮质增生症（CAH）4,JL及其父母CYP21A2基因突变，复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGENBloodDNAMinikit提取外周血DNA，根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物，用PrimeSTARDNA聚合酶（TAKARA）扩增CYP21A2基因全长，并对扩增产物进行直接测序，分析检测CYP21A2基因突变。该患儿36f=t龄，临床诊断为CAH（21-羟化酶缺乏失盐型），至1岁6个月龄进行了基因诊断证实。该先证者