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目的 了解妊娠中期超声筛查胎儿体表畸形对降低出生缺陷发生率的作用。方法 采取回顾性调查方法，对2003—2005年在市级3家医院做超声筛查的孕20～24周的胎儿进行筛查情况分析。结果 3年来共完成中期妊娠筛查18155例，筛查出先天缺陷85例，占全年出生缺陷的32．82％（85／259），诊断符合率99．93％（18143／18155），漏诊率为8．60％（8／93）。筛查出前4位缺陷分别为神经管畸形、唇腭裂、泌尿系统畸形、脑积水。结论 中期妊娠超声筛查胎儿体表畸形对降低新生儿出生缺陷率、围生儿死亡率有重