【摘 要】
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目的 探讨串联质谱(MS/MS)法检测苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度在新生儿苯丙酮尿症(PKU)中的诊断价值.方法 选取南平市妇幼保健院2016年5月—2016年10月收治的新生儿1200例
【机 构】
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353000,福建省南平市妇幼保健院
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目的 探讨串联质谱(MS/MS)法检测苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度在新生儿苯丙酮尿症(PKU)中的诊断价值.方法 选取南平市妇幼保健院2016年5月—2016年10月收治的新生儿1200例,其中健康新生儿980例,疑似PKU患儿220例.通过检测健康新生儿干滤纸血片中Phe和Tyr浓度确定Phe和Tyr线性范围,采用MS/MS法检测新生儿全血中Phe和Tyr浓度平均回收率和变异系数(CV),计算PKU阳性患儿Phe和Phe/Tyr比值.结果 Phe线性范围为25.30～898.50 mol/L,Tyr线性范围为39.60～260.07 mol/L.Phe浓度平均回收率为97.8％,批内CV为3.8％,批间CV为4.5％.Tyr浓度平均回收率为96.5％,批内CV为4.2％,批间CV为5.8％.经MS/MS法检测最终确定PKU阳性患儿18例,其Phe>120 mol/L,且Phe/Tyr>3.5.结论 MS/MS法检测Phe和Tyr浓度在新生儿PKU中的线性范围宽,Phe和Tyr浓度回收率高,诊断价值较高.
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