【摘 要】
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对病理性氨基酸尿症的病因进行了综合性分析,特别是遗传因素造成的氨基酸代谢缺陷.临床上已分为二十多种类型.因参与氨基酸代谢的某些酶缺陷引起代谢物在血液中异常增高,使尿
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对病理性氨基酸尿症的病因进行了综合性分析,特别是遗传因素造成的氨基酸代谢缺陷.临床上已分为二十多种类型.因参与氨基酸代谢的某些酶缺陷引起代谢物在血液中异常增高,使尿中排泄增多,由于代谢异常引起婴幼儿发育严重障碍,甚至有种种神经系统及重要脏器功能紊乱的表现以至于早年夭折.如苯丙酮酸尿症.有些虽无明显症状,仅在进食有代谢缺陷的氨基酸丰富的食品,才会出现明显症状,限制饮食即可减轻,要到青壮年后才发病,对患者健康的威胁也不明显,易被忽视.目前对该病的预防治疗已引起广泛的关注.
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