目的探讨血清维生素D水平及维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态与结核病遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,病例来源于2008-2012年从江苏泰兴、镇江、武进、张家港、南京等地招募的活动性肺结核病人,共1 584例。对照组来自当地参加健康体检的居民,按年龄和性别与病例进行频数匹配,共1 566例。血清25-羟基维生素D的浓度检测采用艾狄斯TM25-羟基维生素D试剂盒,基因分型基于TaqMan分型技术。采用单因素和多因素Logistic回归模型计算比值比及其95%可信区间。结果病例组血清25-羟基维生素D浓度低于对照组,差异有统计学意义(Z=-11.28,P<0.001)。单位点分析发现,VDR基因上rs739837、rs757343和rs7975232位点基因多态与结核病的关联有统计学意义。与野生纯合子rs739837-GG基因型个体比较,携带变异纯合子TT基因型的个体患病风险下降约26%(调整OR=0.74,95%CI:0.55～0.99)。结论血清25-羟基维生素D水平及其代谢通路上的遗传多态与结核病的发病风险有关。