目的分析本地区人群出生缺陷发生情况和类型,为今后制定出生缺陷预防措施提供科学依据。方法对2002年6月～2004年8月期间纳入出生缺陷监测项目并随访分娩结局的围生儿(包括死胎、死产、病理性引流产、新生儿死亡)26 803例中的出生缺陷类型及地域分布进行分析。结果人群出生缺陷总发生率为134.31/万(360/26 803);360例出生缺陷中,71.67%(258/360)为产前诊断发现的,28.33%(102/360)为随访发现。出生缺陷前5位为先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、染色体异常、神经管缺损;按系统分类结果显示,面颈部畸形发生率最高,占3.21‰(86/26 803),其次为神经系统畸形,占2.72‰(73/26 803),循环系统和呼吸系统畸形占1.98‰(53/26 803),苏南、苏中、苏北围生儿肌肉骨骼系统出生缺陷发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论减少出生缺陷的工作重点在预防,应加强优生知识的宣传,提高产前检查质量及产前诊断技术,以降低围生儿出生缺陷的发生率,提高出生人口素质。