丙酮酸激酶缺乏症1例及文献复习

来源 :现代医药卫生 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ddssdcsyqc

【摘要】

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丙酮酸激酶缺乏症(PKD)在遗传性红细胞酶病中发病率较高。重庆市开州区妇幼保健院收治1例确诊为PKD的患儿,对其及父母进行基因检测(重庆市人口和计划生育科学技术研究院提供

【作者】

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张无瑕王芬何杨李精华

【机构】

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重庆市开州区妇幼保健院孕产保健部,重庆市人口和计划生育科学技术研究院技术指导所

【出处】

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现代医药卫生

【发表日期】

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2020年18期

【关键词】

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丙酮酸激酶缺乏症代谢病病例报告

【基金项目】

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重庆市科学技术局科研机构绩效激励引导专项项目(cstc2018jxjl0273)

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丙酮酸激酶缺乏症(PKD)在遗传性红细胞酶病中发病率较高。重庆市开州区妇幼保健院收治1例确诊为PKD的患儿,对其及父母进行基因检测(重庆市人口和计划生育科学技术研究院提供技术支持),家系验证结果显示:PKLR_ex11 c.1675C>T(p.Arg559),患儿杂合突变,父亲无突变,母亲杂合突变;PKLR_ex10 c.1463G>A(p.Arg488Gln),患儿杂合突变,父亲杂合突变,母亲无突变。PKD患儿临床表现变异性大,主要表现为慢性溶血性贫血、皮肤异常苍白、眼部和皮肤泛黄(黄疸)、

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