【摘 要】
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目的 采用二代测序技术对一白化病家系进行相关基因突变的检测,了解携带者的突变类型,并依据检测结果提供相应的遗传咨询指导意见。方法采集先证者及其家系成员外周血并提取
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目的 采用二代测序技术对一白化病家系进行相关基因突变的检测,了解携带者的突变类型,并依据检测结果提供相应的遗传咨询指导意见。方法采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA,对先证者进行白化病18个相关基因编码外显子序列分析,结合生物信息学分析基因突变位点,然后利用Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果 18个相关基因编码外显子序列分析结果显示,先证者存在OCA2基因c.406C>T(R136*)杂合复合OCA2基因c.1922C>T(S641L)杂合突变,父母双方表型正常,父亲基因型
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