【摘 要】
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目的:介绍孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在非创伤性产前诊断中的应用现状,探讨其存在的优缺点及可行性。方法:收集3 695例在本院门诊做孕中期产前诊断的孕妇血浆,
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目的:介绍孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在非创伤性产前诊断中的应用现状,探讨其存在的优缺点及可行性。方法:收集3 695例在本院门诊做孕中期产前诊断的孕妇血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;对筛查高危孕妇行羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术共检测出39例染色体高风险胎儿,2例可疑高风险胎儿,经羊水/脐血核型分析证实其中39例为染色体异常,分别为31例21-三体和7例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.0%,特异度为99.9%。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于筛查胎儿染色体拷贝数异常的检测,但仍然需要与传统染色体分析技术结合做产前诊断。
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