【摘 要】
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目的 研究108个汉族癫痫家系的遗传模式及其临床特征.方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫痫家系的遗传方式进行调查,同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征.结果共调查108个癫痫家系的2919个家庭成员.共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,另有14个家系为非孟德尔遗传模式.2个家系符合家族性颞叶癫痫,1个家系符合
【机 构】
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400016,重庆医科大学附属第一医院神经内科,重庆市神经病学重点实验室,400016,重庆医科大学附属第一医院神经内科,重庆市神经病学重点实验室,四川省乐山市人民医院神经科,400016,重庆医科大
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目的 研究108个汉族癫痫家系的遗传模式及其临床特征.方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫痫家系的遗传方式进行调查,同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征.结果共调查108个癫痫家系的2919个家庭成员.共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,另有14个家系为非孟德尔遗传模式.2个家系符合家族性颞叶癫痫,1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫痫.108个家系中共有患者537例(已死亡67例),其中复杂部分性发作45例,单纯部分性发作12例,部分继发全身强直-阵挛性发作213例,强直性发作13例,全身强直-阵挛性发作254例.结论重庆地区和四川省的汉族癫痫家系有多种不同的遗传模式.不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后.应特别关注家族性颞叶癫痫、具有不同病灶的家族性部分性癫痫的存在。
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抗癫痫药物(antiepilepticdrugs,AEDs)调控多种离子通道及神经递质,因而广泛应用于诸多非性神经及精神疾病.2003年全美神经科医师所开出的AEDs处方中有45%为非抗癫痫用途,而精神科医生96%的AEDs处方用于双相情感障碍等精神疾病的治疗[1]。
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2007年8月在比利时布鲁塞尔召开的第11届欧洲神经病学会联盟(EFNS)会议上发表了一项1016例帕金森病(PD)患者参与的国际多中心、前瞻性观察研究(泛欧PRODEST研究)的初步结果,揭示了PD相关抑郁的独特特征及其治疗.此项研究结果表明,PD患者中相关抑郁症状的患病率非常高,而且接受抗抑郁剂治疗的患者(n=211)中仍有近半数(44.1%)患者的抑郁症状不能随治疗消失。
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