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巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病是近年来被认识的一种新的儿童脑白质病.这种脑白质病患者出生时头围增大,神经发育基本正常或接近正常,随后逐渐出现缓慢进展性运动功能恶化如走路不稳、共济失调、肢体痉挛和瘫痪,而智能损伤相对较轻.大多数患者可有惊厥发作但对抗惊厥治疗反应良好.除脑电图上可有癎样放电外,其他电生理检查基本正常或轻度异常.在影像学上所有患儿的脑白质均受累,早期的磁共振成像显示脑组织水肿,特别是额叶、颞叶及顶叶的前部十分明显.后期脑皮层下出现囊肿样变化.病理学显示这些囊肿样结构主要是单一五层膜结构所构成的髓鞘板层覆囊的空泡.目前已知的和常见的遗传代谢物筛查在该病患者中无阳性发现.该病是一种常染色体隐性遗传病,位于22qtel上的KIAA0027基因被认为是该病的致病基因.