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同型半胱氨酸(HCy)是蛋氨酸代谢过程中产生的一种含硫氨基酸.研究表明,血浆同型半胱氨酸水平升高能引起血管损伤,是心脑血管疾病的独立危险因素.亚甲基四氢叶酸还原酶和胱硫醚-B合成酶与HCy关系密切,该基因突变可能是高HCy产生和诱发疾病的一个重要原因.HCy相关酶基因多态性通过改变表达产物的活性,参与糖尿病大血管病变的发生、发展.