【摘 要】
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目的运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值。方法采用AmpliSeq
【机 构】
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广州市达瑞生物技术股份有限公司,南方医科大学基础医学院,南昌大学第一附属医院临床科室
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目的运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值。方法采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent PGM^TM测序仪进行测序反应,与Sanger一代测序法进行结果比较验证。结果 75个临床检测为苯丙酮尿症样本中有57例含致病突变位点,包括有杂合突变、纯合突变以及复合杂合突变。下一代测序结果与Sanger一代测序结果完全一致。结论半导体测序能准确检测苯丙酮尿症常见致
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