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目的
探讨一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型及遗传学病因。
方法应用二代测序技术，对该家系的先证者行胆汁淤积症相关基因突变筛查，并对2例患者及其父母行PCR扩增和直接双向测序进行验证。
结果该家系中的2例患者临床主要特征为黄疸、皮肤瘙痒和生长发育迟缓。二代测序检测提示先证者携带编码胆汁酸盐输出泵蛋白的ABCB11基因c.2494C > T(p.Arg832Cys)和c.3223C >T(p.Gln1075*)复合杂合突变，经PCR扩增及测序可见其有相同症状的妹妹携带该复合杂合突变，分别来自父亲和母亲。
结论该家系为ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型，ABCB11基因c.3223C>T(p.Gln1075*)无义突变导致蛋白质翻译的提前终止。明确了该家系的遗传学病因，对家系中后代再发风险的预测有重要的指导意义。