Rett综合征1例

来源 :延边大学医学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lucasyvette

【摘要】

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<正>Rett综合征又称为大脑萎缩性高血氨综合征,是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,它的突变基因是X染色体上的编码甲基化CpG结合蛋白2(MECP2),由AndreasRett于19

【作者】

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杨振林金正勇

【出处】

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延边大学医学学报

【发表日期】

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2018年01期

【关键词】

：

Rett综合征遗传性婴幼儿

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<正>Rett综合征又称为大脑萎缩性高血氨综合征,是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,它的突变基因是X染色体上的编码甲基化CpG结合蛋白2(MECP2),由AndreasRett于1966年首先报道[1].1999年,Amir等[2]确定Rett的致病基因位于染色体Xq28的MeCP2基因,主要累及女性,发病率为1/10 000~1/15 000.延边大学附属医院近

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