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【摘要】目的：分析胎儿畸形检查采用产前超声的诊断意义。方法：回顾性分析3552例孕周为12～39周的孕妇临床资料，所有孕妇皆采用超声进行产前胎儿畸形检查，分析胎儿畸形超声声像图特点。结果：3552例孕妇行产前超声胎儿畸形检查后，发现胎儿畸形31例，其中包括6例无脑畸形，9例脑积水，2例内脏膨出，4例脊柱裂，4例脑脊膜膨出，以及肛门闭锁、长骨发育不良、唇腭裂畸形、多囊肾、露脑畸形、十二指肠闭锁各1例。诊断符合29例，符合率为9355%，漏诊2例，漏诊率为645%。结论：产前超声是胎儿畸形检查不可或缺的一种检查方式，对于降低缺陷率有着十分积极的意义，值得临床推广。
【关键词】胎儿畸形;产前超声;诊断价值
【中图分类号】R7145【文献标志码】 A【文章编号】1007-8517（2014）05-0090-02
Abstract：
Keywords：
超声医学不断发展与进步，其在临床医学中的应用越来越广泛，加上产前超声诊断对胎儿畸形有了更加深入的了解，能对胎儿畸形做出更加准确的诊断[1]，受到了临床医师的普遍认可。近几年，有关于胎儿畸形引发的医疗纠纷逐渐增多，这就给产前胎儿畸形诊断敲响了警钟，必须引起高度重视，提高产前胎儿畸形检出率[2]。为了进一步分析产前超声对胎儿畸形检查的诊断意义，我院展开了相关研究，现将结果作如下报告。
1资料与方法
11一般资料我院2008年1月至2012年12月接诊的3552例孕妇，孕周在12～39周之间，均值为（206±51）周，皆属于中晚期妊娠孕妇，全部采取产前超声诊断。3552例孕妇的年龄在22～38岁之间，均值为（281±28）岁。所有孕妇分娩后或者引产后尸解检查证实胎儿畸形有31例。
12方法本次研究采用的超声诊断仪为美国飞利浦飞凡彩色多普勒超声诊断仪，探头的频率设定为25MHz～40MHz。所有产前检查对象皆采用腹壁探查法行常规产科超声诊断来检查胎儿情况，首先确定胎儿头部的方位，进行胎儿头部的扫查，并对胎儿丘脑、颅骨环、小脑的水平切面进行观察[3]，同时进行双顶径的测量，继而从胎儿头端颈部沿着脊柱到尾部进行依次扫查，其中胎儿脊柱扫查时采用纵、横、冠状切面进行连续扫查。矢状切面旋转到冠状切面对颜面部进行观察，对纵、横切面连续扫查胸部、腹部内脏器官（包括消化与泌尿），并测量胸围与腹围。最后对胎儿四肢、远端进行连续顺序追踪扫查，并测量股骨与肱骨的长度[4]。扫查过程中，若发现异常情况，应进行相应的摄片与录像，同时打印记录。此外，将本次超声检查结果同常规CT检查结果进行对比。
13数据处理本次研究相关数据全部录入EXCEL表格中，便于回顾性分析，并采用统计学软件SPSS180处理，计数资料用%表示，行卡方检验，以P<005差异作为统计学有意义的标准。
2结果
3552例孕妇行产前超声胎儿畸形检查后，发现胎儿畸形31例，其中包括6例无脑畸形，9例脑积水，2例内脏膨出，4例脊柱裂，4例脑脊膜膨出，以及肛门闭锁、长骨发育不良、唇腭裂畸形、多囊肾、露脑畸形、十二指肠闭锁各1例。诊断符合29例，符合率为9355%，漏诊2例，漏诊率为645%，超声诊断确诊率9355%同病理确诊10000%相较，经统计学分析并无显著性差异（P>005），无统计学意义。详细数据分析可见表1所示。
表141例胎儿畸形产前超声诊断符合与漏诊情况
畸形类型例数超声诊断（例）符合漏诊符合率（%）无脑畸形660100脑积水990100内脏膨出220100脊柱裂440100脑脊膜膨出440100肛门闭锁1010长骨发育不良110100唇腭裂畸形1010多囊肾110100露脑畸形110100十二指肠闭锁110100合计312929355
3讨论
有关研究调查研究显示，我国已经成为了全球新生儿出生缺陷与残疾最高的国家之一，其中有数据表明我国每年大约有近30万的新生儿为肉眼可见先天性畸形儿，加上一些胎儿在出生数月或者数年后才会显示出缺陷，故而先天残疾儿童的总数可达100万左右，在每年新生儿中的比例约为5%左右[5]，可见必须引起高度重视。为了降低新生儿畸形，就必须做好产前诊断，而产前超声在目前应用比较广泛，确诊符合率也比较高，成为了目前产前胎儿畸形检查不可或缺的一种诊断方式。针对本次研究所得，笔者有以下几个方面的体会：
31神经管畸形①本次研究中检出无脑畸形6例，在31例胎儿畸形中百分比最多，确诊符合率为10000%，超声诊断无脑畸形的声像图为：颅骨强回声环隐缺，胎儿头部呈现出一种“瘤结”状物，颈部前端呈现出一种“蛙头”样不规则的回声团，前上缘可见“金鱼眼”状的圆形无回声区并向外周突起，其中有2例合并羊水过多;②脑积水9例，其超声诊断声像图表现为：胎头双顶径呈现明显增大趋势，并且有无回声脑中线漂浮在颅骨内大部分区域;③脑脊膜膨出4例，其超声诊断声像图表现为：胎儿头部的颅骨缺损处可以见到一膨出无回声包块;④露脑畸形1例，
其超声诊断声像图表现为：胎儿颅骨强回声环隐缺，可以见到一脑组织解剖结构分辨不清的强回声。
32唇腭裂畸形本次研究最终确诊唇腭裂1例，但产前超声检查并未检出，分析原因可能在于产前检查时未能将颜面部作为常规检查部位，或者是操作者的经验不足等所致。若超声检查符合的话，那么其超声诊断声像图应为：冠状切面上能见到上唇回声连续中断现象，同时在中断的地方没有回声带向上颌牙槽突延伸，而上颌骨牙槽突回声则连续性中断。
33骨骼系统畸形①本次研究产前超声检出脊柱裂4例，超声声像图表现为：胎儿的纵面能见到脊柱患处两回声带呈现一种变宽或者排列紊乱的现象，横切面的脊柱裂呈现为“U”形，皮肤回声带则呈现为局部隐缺;②长骨发育不良1例，超声声像图表现为：四肢比较短小，而长骨呈现一种弯曲的趋势，胸腔也比较狭窄，肋骨比较短，腹部有明显的膨隆出现。
34胎儿内脏发育畸形与前腹部畸形①本次研究超声检出内脏膨出2例，超声声像图表现为：肝脏与胃肠管等外翻在胎儿腹部之外，并且在羊水中漂浮;②多囊肾1例，超声声像图表现为：胎儿的左右肾呈现一种弥漫性分布，并且可见大小不等无回声区;③十二指肠闭锁1例，超声声像图表现为：胎儿的上腹部横切能见到典型的“双泡征”无回声相通，并且能见到胎儿在宫内反吐胃内容物时呈现一种瞬间喷射状强回声。
总的来说，本次研究针对3552例孕妇行产前超声胎儿畸形检查后，发现胎儿畸形31例，含有6例无脑畸形，9例脑积水，2例内脏膨出，4例脊柱裂，4例脑脊膜膨出，以及肛门闭锁、长骨发育不良、唇腭裂畸形、多囊肾、露脑畸形、十二指肠闭锁各1例。从数据分析来看，胎儿畸形检出率为087%，这与相关研究[6]1%左右相似。虽然产前超声诊断由于一些客观因素等会造成漏诊或者误诊而引发医疗纠纷，但是就目前来看，产前超声不失为一种诊断符合率较高的产前胎儿畸形诊断方式，值得临床推广。参考文献
[1]陈丽萍.产前超声在胎儿畸形诊断中的应用（附64例分析）[J].福建医药杂志，2010，32（2）：106-108.
[2]张莺.实时三维超声与二维超声在胎儿畸形检查中的临床价值[J].医学理论与实践，2013，26（6）：789-790.
[3]胡芹.超声检查在胎儿畸形检查中的应用体会[J].医学信息，2013，26（7）：533-534.
[4]郭子玉，高丽华，高素芳，等.产前超声对胎儿畸形的诊断价值[J].临床超声医学杂志，2012，14（4）：269-271.
[5]杨承平.胎儿畸形的产前超声诊断分析[J].医学临床研究，2010，27（4）：656-658.
[6]胡芹.超声检查在胎儿畸形检查中的应用体会[J].医学信息，2013，05（13）：533-533.
（收稿日期：20131230）
【关键词】胎儿畸形;产前超声;诊断价值
【中图分类号】R7145【文献标志码】 A【文章编号】1007-8517（2014）05-0090-02
Abstract：
Keywords：
超声医学不断发展与进步，其在临床医学中的应用越来越广泛，加上产前超声诊断对胎儿畸形有了更加深入的了解，能对胎儿畸形做出更加准确的诊断[1]，受到了临床医师的普遍认可。近几年，有关于胎儿畸形引发的医疗纠纷逐渐增多，这就给产前胎儿畸形诊断敲响了警钟，必须引起高度重视，提高产前胎儿畸形检出率[2]。为了进一步分析产前超声对胎儿畸形检查的诊断意义，我院展开了相关研究，现将结果作如下报告。
1资料与方法
11一般资料我院2008年1月至2012年12月接诊的3552例孕妇，孕周在12～39周之间，均值为（206±51）周，皆属于中晚期妊娠孕妇，全部采取产前超声诊断。3552例孕妇的年龄在22～38岁之间，均值为（281±28）岁。所有孕妇分娩后或者引产后尸解检查证实胎儿畸形有31例。
12方法本次研究采用的超声诊断仪为美国飞利浦飞凡彩色多普勒超声诊断仪，探头的频率设定为25MHz～40MHz。所有产前检查对象皆采用腹壁探查法行常规产科超声诊断来检查胎儿情况，首先确定胎儿头部的方位，进行胎儿头部的扫查，并对胎儿丘脑、颅骨环、小脑的水平切面进行观察[3]，同时进行双顶径的测量，继而从胎儿头端颈部沿着脊柱到尾部进行依次扫查，其中胎儿脊柱扫查时采用纵、横、冠状切面进行连续扫查。矢状切面旋转到冠状切面对颜面部进行观察，对纵、横切面连续扫查胸部、腹部内脏器官（包括消化与泌尿），并测量胸围与腹围。最后对胎儿四肢、远端进行连续顺序追踪扫查，并测量股骨与肱骨的长度[4]。扫查过程中，若发现异常情况，应进行相应的摄片与录像，同时打印记录。此外，将本次超声检查结果同常规CT检查结果进行对比。
13数据处理本次研究相关数据全部录入EXCEL表格中，便于回顾性分析，并采用统计学软件SPSS180处理，计数资料用%表示，行卡方检验，以P<005差异作为统计学有意义的标准。
2结果
3552例孕妇行产前超声胎儿畸形检查后，发现胎儿畸形31例，其中包括6例无脑畸形，9例脑积水，2例内脏膨出，4例脊柱裂，4例脑脊膜膨出，以及肛门闭锁、长骨发育不良、唇腭裂畸形、多囊肾、露脑畸形、十二指肠闭锁各1例。诊断符合29例，符合率为9355%，漏诊2例，漏诊率为645%，超声诊断确诊率9355%同病理确诊10000%相较，经统计学分析并无显著性差异（P>005），无统计学意义。详细数据分析可见表1所示。
表141例胎儿畸形产前超声诊断符合与漏诊情况
畸形类型例数超声诊断（例）符合漏诊符合率（%）无脑畸形660100脑积水990100内脏膨出220100脊柱裂440100脑脊膜膨出440100肛门闭锁1010长骨发育不良110100唇腭裂畸形1010多囊肾110100露脑畸形110100十二指肠闭锁110100合计312929355
3讨论
有关研究调查研究显示，我国已经成为了全球新生儿出生缺陷与残疾最高的国家之一，其中有数据表明我国每年大约有近30万的新生儿为肉眼可见先天性畸形儿，加上一些胎儿在出生数月或者数年后才会显示出缺陷，故而先天残疾儿童的总数可达100万左右，在每年新生儿中的比例约为5%左右[5]，可见必须引起高度重视。为了降低新生儿畸形，就必须做好产前诊断，而产前超声在目前应用比较广泛，确诊符合率也比较高，成为了目前产前胎儿畸形检查不可或缺的一种诊断方式。针对本次研究所得，笔者有以下几个方面的体会：
31神经管畸形①本次研究中检出无脑畸形6例，在31例胎儿畸形中百分比最多，确诊符合率为10000%，超声诊断无脑畸形的声像图为：颅骨强回声环隐缺，胎儿头部呈现出一种“瘤结”状物，颈部前端呈现出一种“蛙头”样不规则的回声团，前上缘可见“金鱼眼”状的圆形无回声区并向外周突起，其中有2例合并羊水过多;②脑积水9例，其超声诊断声像图表现为：胎头双顶径呈现明显增大趋势，并且有无回声脑中线漂浮在颅骨内大部分区域;③脑脊膜膨出4例，其超声诊断声像图表现为：胎儿头部的颅骨缺损处可以见到一膨出无回声包块;④露脑畸形1例，
其超声诊断声像图表现为：胎儿颅骨强回声环隐缺，可以见到一脑组织解剖结构分辨不清的强回声。
32唇腭裂畸形本次研究最终确诊唇腭裂1例，但产前超声检查并未检出，分析原因可能在于产前检查时未能将颜面部作为常规检查部位，或者是操作者的经验不足等所致。若超声检查符合的话，那么其超声诊断声像图应为：冠状切面上能见到上唇回声连续中断现象，同时在中断的地方没有回声带向上颌牙槽突延伸，而上颌骨牙槽突回声则连续性中断。
33骨骼系统畸形①本次研究产前超声检出脊柱裂4例，超声声像图表现为：胎儿的纵面能见到脊柱患处两回声带呈现一种变宽或者排列紊乱的现象，横切面的脊柱裂呈现为“U”形，皮肤回声带则呈现为局部隐缺;②长骨发育不良1例，超声声像图表现为：四肢比较短小，而长骨呈现一种弯曲的趋势，胸腔也比较狭窄，肋骨比较短，腹部有明显的膨隆出现。
34胎儿内脏发育畸形与前腹部畸形①本次研究超声检出内脏膨出2例，超声声像图表现为：肝脏与胃肠管等外翻在胎儿腹部之外，并且在羊水中漂浮;②多囊肾1例，超声声像图表现为：胎儿的左右肾呈现一种弥漫性分布，并且可见大小不等无回声区;③十二指肠闭锁1例，超声声像图表现为：胎儿的上腹部横切能见到典型的“双泡征”无回声相通，并且能见到胎儿在宫内反吐胃内容物时呈现一种瞬间喷射状强回声。
总的来说，本次研究针对3552例孕妇行产前超声胎儿畸形检查后，发现胎儿畸形31例，含有6例无脑畸形，9例脑积水，2例内脏膨出，4例脊柱裂，4例脑脊膜膨出，以及肛门闭锁、长骨发育不良、唇腭裂畸形、多囊肾、露脑畸形、十二指肠闭锁各1例。从数据分析来看，胎儿畸形检出率为087%，这与相关研究[6]1%左右相似。虽然产前超声诊断由于一些客观因素等会造成漏诊或者误诊而引发医疗纠纷，但是就目前来看，产前超声不失为一种诊断符合率较高的产前胎儿畸形诊断方式，值得临床推广。参考文献
[1]陈丽萍.产前超声在胎儿畸形诊断中的应用（附64例分析）[J].福建医药杂志，2010，32（2）：106-108.
[2]张莺.实时三维超声与二维超声在胎儿畸形检查中的临床价值[J].医学理论与实践，2013，26（6）：789-790.
[3]胡芹.超声检查在胎儿畸形检查中的应用体会[J].医学信息，2013，26（7）：533-534.
[4]郭子玉，高丽华，高素芳，等.产前超声对胎儿畸形的诊断价值[J].临床超声医学杂志，2012，14（4）：269-271.
[5]杨承平.胎儿畸形的产前超声诊断分析[J].医学临床研究，2010，27（4）：656-658.
[6]胡芹.超声检查在胎儿畸形检查中的应用体会[J].医学信息，2013，05（13）：533-533.
（收稿日期：20131230）