【摘 要】
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常染色体显性遗传性感觉神经病变（HSNI）是一种在临床和遗传学方面均不同的疾病群，在有些家族中该病由丝氨酸棕榈酰转移酶（SPTLC1）基因突变所致。本文对2个伴咳嗽和胃食管反流（GOR）的
【机 构】
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DepartmentofNeurology,不详
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
论文部分内容阅读
常染色体显性遗传性感觉神经病变（HSNI）是一种在临床和遗传学方面均不同的疾病群，在有些家族中该病由丝氨酸棕榈酰转移酶（SPTLC1）基因突变所致。本文对2个伴咳嗽和胃食管反流（GOR）的HSNI家族的特征进行报道。来自1个澳大利亚大家族的27例受试者和来自1个小家族的11例受试者，为研究提供了临床资料和用于遗传分析的血液标本。患者表现为成年发病的阵发性咳嗽、GOR和末梢感觉缺失。咳嗽可由有害气体或外耳道压力引发（Arnold耳-咳嗽反射），其他特征包括清嗓、声音嘶哑、咳嗽晕厥和感觉神经性耳聋。神经生理学
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