目的 探讨安徽省出生缺陷医院监测的数据,了解围生儿出生缺陷发生的情况和分布特征.方法 采用安徽省围生儿出生缺陷医院监测项目2016年围生儿报表和出生缺陷个案资料,分析以医院监测为基础的围生儿出生缺陷的发生情况、诊断与干预情况及围生儿死亡情况等.结果 安徽省2016年胎龄≥28周围生儿的出生缺陷发生率为117.40/万,产妇20岁以下组和35岁以上组出生缺陷发生率较高,男性出生缺陷发生率高于女性.产前确诊的出生缺陷仅占26.90％,农村的产前诊断率20.38％低于城区29.09％,皖中的产前诊断率最高31.37％.农村出生缺陷围生儿死亡构成比高于城区,而治疗性引产率低于城区;皖北组出生缺陷围生儿死亡构成比最高,皖中组围生儿死亡构成比最低且治疗性引产率最高.产前确诊出生缺陷儿仅有65.75％接受了治疗性引产,产前诊断出生缺陷的没有予以治疗性引产的围生儿存活率74.83％低于产后7d内诊断者97.20％.结论 农村、皖北及皖南地区还需进一步提高出生缺陷产前诊断水平,对于严重出生缺陷应及时予以干预和治疗,减少出生缺陷的发生,降低围生儿死亡率.