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目的建立陕西地区新生儿干血滤纸片样本中18种氨基酸含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病的实验室诊断提供理论依据。方法采用衍生化串联质谱技术对2014年1月—2015年12月陕西地区34 209例新生儿样本中18种氨基酸含量进行检测,采用99.5%可信区间确定参考值区间。结果陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间分别为:丙氨酸75.59~541.72μmol/L、天冬氨酸18.56~102.80μmol/L、谷氨酸167.19~531.23μmol/L、甲硫氨酸10.22~50.95μmol/L、苯