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目的探讨深圳市龙岗区大鹏地区珠蛋白生成障碍性贫血的发病率以及主要突变基因类型。方法从本地居民和外来人群中随机抽取各300名一般资料相匹配的健康人群作为研究对象，年龄15-50岁，评估两组人群珠蛋白生成障碍性贫血的发病率，以及主要突变基因类型。结果（1）本地区居民α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率高于β-珠蛋白生成障碍性贫血，而外来人群两种类型珠蛋白生成障碍性贫血发病率无明显差别；同时，深圳市龙岗区大鹏地区本地居民α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率高于外来人群，差异有统计学意义（P〈0．05）；（2）深圳市龙岗区大