【摘 要】
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目的 总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点.方法 回顾性分析4 例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料.结果 4例患
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目的 总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点.方法 回顾性分析4 例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料.结果 4例患儿中,男女各2 例,年龄为9个月到3 岁7 个月.2 例确诊为MMA合并同型半胱氨酸血症;2 例确诊为MMA,但未行同型半胱氨酸检查.4 例患儿均表现为中重度贫血、蛋白尿、血尿、高血压,其中1 例患儿肾功能异常且有血小板减低,表现为溶血尿毒综合征.2 例患儿行肾脏穿刺活检,分别为肾小球增生硬化性病变伴肾小管坏死、系膜增生性肾小球肾
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