【摘 要】
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目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律.方法:调查包括先证者3代家系成员共计13人,检测血清甲状腺激
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目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律.方法:调查包括先证者3代家系成员共计13人,检测血清甲状腺激素.用TKM法提取基因组DNA,PCR扩增TSHR基因第10外显子序列,对PCR产物正反向测序,测序结果同Genbank人TSHR基因序列对比.结果:先证者TSHR基因同时存在2个位点纯合子型点突变R450H/D727E,家系12人甲状腺功能均正常,6人为R450H/D727E杂合子型点突变,其中5人血清sTSH轻度升高.结论:R4
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