目的调查遵义市城区儿童地中海贫血发病情况,并分析其基因分布。方法选择遵义市城区学生为研究对象,共纳入2 579名儿童。对研究对象进行地中海贫血初筛,根据筛查结果,对可疑地中海贫血患儿进行基因诊断,并行基因分析。结果 2 579名儿童初筛共511例为可疑地中海贫血,男性和女性α地中海贫血、β地中海贫血检出率无显著差异（P均>0.05）。221例初筛为可疑α地中海贫血,经基因诊断确诊54例;290例初筛为可疑β地中海贫血,经基因诊断确诊90例。α地中海贫血中,-^SEA/αα基因型构成比最高（66.7%）,其次为-^SEA/-α^3,8基因型（18.5%）;β地中海贫血中,CD41-42（-CTTT）/N基因型最高（36.7%）,其次为IVS-2-654（C→T）/N基因型（16.7%）。α地中海贫血基因检出频率-^SEA等位基因数最高,检出频率76.3%;β地中海贫血CD4142（-CTTT）的等位基因数最高,检出频率45.2%。结论遵义市城区儿童地中海贫血发病率较高,基因分布情况复杂,应加强常规筛查及基因学诊断。