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应用多聚酶链反应扩增因子1X（F IX）基因外显子8的481bp DNA片段，并利用双链DNA循环测序，对两例血友病乙F IX基因缺陷进行了研究。发现这两例都发生在31119位的械基替换，G（CGA）→A（CAA）。该突变为F IX基因CG双核苷酸突变热点，改变了正常F IX的结构和凝血功能，因而导致血友病乙。重复点突变的发现，对血友病乙分子缺陷的发病机制研究十分重要。