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蝶骨大翼发育不良(sphenoid wing dysplasia,SWD)常见于神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type Ⅰ,NF-1),其在NF-1中的发病率约在3%~7%之间[1],原发性SWD极为罕见.现将收集的原发性SWD 1例患者资料并结合文献复习报道如下.患者 男性,40岁,因"车祸后头痛、头晕2h"于2012年4月1日人青岛大学医学院附属医院治疗.体格检查可见左侧眼球外突、下移,未见明显搏动性突眼、皮肤色素沉着、咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤.