急性淋巴细胞白血病患儿染色体改变及预后分析

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目的:应用染色体核型分析技术,探讨染色体核型异常对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿预后判断的意义.方法:回顾性分析2017年一2018年收治的初诊且伴染色体异常ALL患儿共65例的临床资料.结果:(1)65例异常核型中单纯数目异常者21例(32%),单纯结构异常者14例(22%),数目及结构同时异常者30例(46%);(2)染色体结构异常者中,t(12;21)2例,t(9;22)6例,t(1;19)3例,t(4;11)2例.染色体数量异常者中,超二倍体核型最多,有29例(57%);(3)至随访截止时间,本组病例中生存49例,死亡11例,失访5例,复发9例.超二倍体和t(12;21)预后好,亚二倍体、t(1;19)和t(4;11)预后差;(4)本组患儿融合基因阳性22例,包括BCR/ABL6例,MLL2例TEL/AMLI8例,E2A/PBX16例.与染色体结果比对,8例TEL/AMLI仅测得2例t(12;21),6例E2A/PBX1中测得2例t(1;19),另外一例t(1;19)对应的融合基因阴性.结论:(1)本组ALL患儿染色体改变以数目及结构同时异常为主,数目异常中以超二倍体核型最为常见.(2)染色体核型与ALL预后有密切联系.(3)t(12;21)及t(1;19)染色体检刚阳性率低于融合基因阳性率.
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