探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。

选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者，男81例，女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。

126例患儿中仅3例(2.4%)为新生儿筛查发现，于1个月左右开始饮食与维生素B₁₂、左卡尼汀支持治疗，无症状；123例(97.6%)患儿为临床高危筛查发现，于出生后数小时～7岁11个月发病，主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例(21.4%)有异常家族史，有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅MRI异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中，MUT缺陷58例，MMAA缺陷、MMAB缺陷各1例。MUT基因缺陷中共检出46种突变，其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善，但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例(8.73%)患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。

单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂，易出现代谢危象，MUT基因缺陷是主要病因，早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。