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Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关.然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男性占优势、外显率逐渐减少、女性患者发病年龄较晚和仅视神经受累等其他的临床特征.对LHON的两种遗传模式即mtDNA遗传模式和mtDNA与核基因互作遗传模式方面的研究进展进行综述.