目的 早孕期超声全面观察胎儿发育情况,探讨11 ～ 13+6周胎儿系统超声检查早期诊断胎儿畸形的临床价值.方法 本研究在2328例孕11 ～ 13+6周孕妇开展了胎儿系统超声检查,全面筛查胎儿大脑、骨骼、心血管系统、神经系统及泌尿系统等各系统畸形,追踪胎儿引产后情况、中晚孕超声情况及新生儿情况,综合分析早孕期超声检查的临床意义.结果 胎儿畸形总例数为105例,发生率为4.51％,早孕期超声检出例数50例,检出率为47.61％.除了消化系统、呼吸系统、泌尿系统畸形没有检出外,其他胎儿畸形在早孕期超声检查中均有发现.心血管异常、神经系统异常、骨骼四肢异常、颜面部畸形、前腹壁畸形、颈部NT增厚及颈部水囊瘤和多胎特有畸形(无心序列)早孕期检出率分别为8.00％、72.70％、73.33％、33.33％、75.00％、100.00％和100.00％.早孕期超声检查胎儿畸形的特异性达到100.00％.结论 11～ 13+6周胎儿系统超声检查有助于胎儿严重畸形的早期发现,建立早孕期胎儿系统超声检查技术标准,开展规范化培训将对优生优育具有重要意义。