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目的:探讨染色体核型分析和无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失检测在男性不育中的应用.方法:对2017年1月-2020年6月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科就诊的1899例中重度少精子症和非梗阻性无精子症男性不育症患者,进行外周血染色体核型分析和AZF微缺失检测.结果:1899例男性不育症患者检出225例染色体核型异常,染色体核型异常率为11.85％,最常见核型为47,XXY,占41.78％(94/225);AZF微缺失215例,异常率为11.32％,最常见类型为AZFc区缺失,占69.30％(149/215).结论:将染色体核型分析和AZF微缺失检测二者结合应用于临床寻找男性不育症的病因,可以提供更加明确的遗传学诊断.