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目的探讨复发性流产染色体异常及影响因素。方法选取2015年1月至2017年11月在郑州大学第二附属医院就诊的复发性流产患者73例,其中52例清宫术后新鲜绒毛组织同时行G显带染色体核型分析和高通量测序(NGS)检测;21例因自然流产或药物流产后绒毛组织行NGS检测,其父母均行外周血染色体核型分析。结果 (1)52例清宫术后绒毛染色体核型正常37例,数目异常15例;NGS检测正常14例(26.9%),数目异常7例,数目异常且存在拷贝数变异(CNV)7例,仅存在CNV>10 Mb的重复或缺失24例;1例染色体核型分析为45,XO,NGS结果为正常。21例自然流产后绒毛仅行NGS患者中,数目异常5例,CNV>10 Mb的重复或缺失2例,正常14例。73例患者中,父方染色体均正常,母方染色体异常4例(5.5%),其中2例染色体平衡易位者胚胎染色体分别为14-三体合并CNV和7-三体,1例染色体平衡易位和1例10号染色体长臂内倒位者胚胎染色体正常。(2)73例患者中,年龄≥35岁者绒毛染色体异常发生率(76.7%,23/30)高于年龄<35岁者(53.5%,23/43)(P=0.044)。自然流产3次者绒毛染色体异常发生率(73.3%,33/45)高于自然流产≥4次者(46.4%,13/28)(P=0.021);排除胚胎染色体异常因素后,自然流产≥4次者自身免疫抗体阳性率(60.0%,9/15)高于自然流产3次者(8.3%,1/12)(P=0.006)。结论高通量测序技术可检测染色体微粒缺失,高龄是引起复发性流产胚胎染色体异常的高危因素,自然流产≥4次者自身免疫抗体阳性率增加。