目的 探讨先天性上睑下垂患者提上睑肌的组织病理学改变,从而对其病因进行探讨.方法 对30例43眼先天性上睑下垂患者按肌力大小不同分为轻度(7mm以上)、中度(4～6)mm、重度(0～3)mm3组,行常规提上睑肌缩短术,通过光镜、电镜和免疫组化的方法检测切除下的前部提上睑肌组织标本,应用图像分析系统对提上睑肌组织中细胞外基质中的Ⅲ型胶原和纤维连接蛋白作定量检测,即测定其平均积分光密度(IOD).结果 光镜下所有标本显示提上睑肌组织有不同程度的肌纤维数目减少,排列疏散,走形紊乱,间质中胶原纤维增多,肌浆内出现大量脂肪空泡等病理性改变.另外,在所有这30例(43眼)患者的提上睑肌中出现了一种异常的细胞外物质,这些异常的细胞外物质表现为少见的、排列成块状和带状的无定形物质.在电镜下显示它们由平行排列的原纤维颗粒组成的粗糙束带构成.通过免疫组化的方法证实这些物质中含有Ⅲ型胶原和纤维连接蛋白,而没有发现Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ,Ⅴ、Ⅵ和Ⅶ型胶原,同时这种物质也不被肌动蛋白,肌球蛋白、肌凝蛋白和淀粉样P物质或A物质染色.Ⅲ型胶原和纤维连接蛋白的积分光密度在各组间的表达差异有统计学意义(p＜0.05).结论 在30例(43眼)先天性上睑下垂患者的提上睑肌标本中,我们发现了一种少见的无定形细胞外物质,免疫组化方法证明为Ⅲ型胶原和纤维连接蛋白,这种新物质,我们称之为"无定形胶原样物质",它与患者提上睑肌功能呈负相关,可能是抗体在识别抗原时,激活肌内膜纤维母细胞而产生的胶原和纤维,是提肌在变性过程中肌细胞合成功能紊乱的一种表达方式,可能代表一种提肌组织发育不全的产物,它的来源和全部组成值得进一步研究.所以将提肌变性可导致先天性上睑下垂作为解释是最可靠的,而引起变性的机制值得我们进一步探讨.