白细胞介素-2受体共同γ链基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病的临床分析

来源 :中华妇幼临床医学杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:luosenkate
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目的 分析白细胞介素-2受体共同γ链(IL-2RG)基因突变致x-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征与基因突变情况.方法 选取2010年5月至2012年9月四川大学华西第二医院收治的4例疑似X-连锁SCID患儿为研究对象(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书).对4例患儿及其亲属进行IL-2RG基因突变检测.结果 本研究4例患儿均合并严重肺部感染(重症肺炎)且胸部X射线摄片均提示无胸
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