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本研究报告1例CUBN基因复合杂合突变导致蛋白尿患儿的症状、体征及辅助检查结果，并采用全外显子测序技术分析其泌尿系统疾病相关基因。结果显示患儿表现为间歇肾病水平蛋白尿，肾脏超声示左肾弥散性改变，不伴巨红细胞贫血患儿CUBN基因编码区存在2个新的杂合突变，外显子35上c.5207C>T导致p．S1736L和外显子46上c.7106 G>T导致p.G2369V。提示蛋白尿是儿童肾脏疾病最主要的临床特征，隐性遗传单基因突变可能与蛋白尿发病密切相关。