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目的：检测牙本质磷蛋白基因在牙本质发育不全Ⅱ型患者中是否存在突变，并对其序列多态性进行分析。方法：采用PCR方法扩增牙本质磷蛋白基因编码区，通过DNA直接测序方法对其核苷酸序列进行分析。结果：在牙本质磷蛋白基因序列中未发现与疾病相关的特异性改变，但检测到该基因的核苷酸序列在不同个体间具有多态性，存在部分核苷酸的缺失以及广泛的单核苷酸多态现象。结论：牙本质磷蛋白基因在牙本质发育不全Ⅱ型患者中不存在突变，但牙本质磷蛋白基因序列具有多态性。