【摘 要】
：
病例 : 患者 ,女 ,2 9岁 ,生一男婴一天 ,因怀疑孩子为2 1三体 ,故查血染色体。细胞遗传学检查核型为 4 6 ,XX ,t(1;2 ) (1qter→ 1p2 2∷ 2q35→ 2 qter;2 pter→ 2q35∷ 1
【机 构】
：
河北省保定市第一中心医院遗传优生室 071000
论文部分内容阅读
病例 : 患者 ,女 ,2 9岁 ,生一男婴一天 ,因怀疑孩子为2 1三体 ,故查血染色体。细胞遗传学检查核型为 4 6 ,XX ,t(1;2 ) (1qter→ 1p2 2∷ 2q35→ 2 qter;2 pter→ 2q35∷ 1p2 2→1pter)。其子的核型为 4 7,XY ,+2 1,t(1;2 ) (1qter→ 1p2 2∷2q35→ 2 qter;2 pter→ 2 q35∷
Case: patients, women, 29 years old, a baby boy one day, because of suspicion of children as trisomy 21, so check the blood chromosomal. Cytogenetics revealed karyotypes of 4 6, XX, t (1; 2) (1qter → 1p2 2 :: 2q35 → 2 qter; 2 pter → 2q35 :: 1p2 2 → 1 pter). Its karyotype is 47, XY, + 2 1, t (1; 2) (1qter → 1p2 2 :: 2q35 → 2 qter; 2 pter → 2 q35∷
其他文献
八五三农场坚持把兴业富民工程、基础设施建设工程和环境综合整治等三大工程实施,融建设行动之中,促进了八五三经济社会的健康和谐发展.预计“十三五”末全场实现粮豆总产6总
以吡啶为原料,用两步法(先用过氧化氢将吡啶氧化成氧化吡啶,再与三氯氧磷反应)、光氯化法(在紫外光的照射下,吡啶与氯气反应)和高温氯化法(在290℃的高温下,吡啶与氯气反应)
研究了酶法与溶剂提取相结合提取银杏叶中活性成分银杏黄酮的工艺条件.通过正交试验找出纤维素酶法及溶剂提取的最佳工艺条件,通过紫外分光光度检测及紫外扫描进行产物分析.
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
建立了高效液相色谱(HPLC)测定鸡肝中洛克沙砷含量的实验方法.样品经匀浆、甲醇提取、高氯酸去蛋白后,用Nova-Pak色谱柱(C18,150×3.9mm,4μm)分离,以0.05 mol/L磷酸二氢钾:
江苏城市森林工程 城市森林工程以现代城市森林建设理论为指导,把城市地域内的建成区、近郊区、远郊区等地的森林生态环境建设作为一个整体,进行系统布局设计,建立相对稳定而
目的探讨不同再灌注治疗方式对老年急性心肌梗死患者生活质量的影响。方法114例老年急性ST段抬高心肌梗死(STEMI)患者，依据目前急性心肌梗死治疗指南分为单纯药物溶栓治疗组(34例)和经皮冠状动脉介入(PCI)治疗组(80例)。SF-36健康状况调查表测评两组患者再灌注治疗前和治疗后6个月生活质量。结果⑴与再灌注治疗前相比较，两组患者治疗后精神健康维度评分无显著变化(P均>0.05)，生理机能、生
目的分析观察应用缬沙坦和阿托伐他汀联合给药治疗高血压并发持续性心房颤动的临床疗效。方法将确诊为高血压并伴有发持续性心房颤动的64名患者，随机分成两组，对照组32例患者采
目的探讨主动脉夹层动脉瘤(ADA)的临床诊疗特点、误诊原因以及治疗措施。方法对65例ADA患者的临床诊断和治疗进行回顾性分析。结果本组经降压、止痛、镇静等内科治疗措施后有