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出生缺陷一般是指婴儿先天性畸形，因胚胎不正常发育而引起，表现为新生儿在形态、结构、代谢、功能等方面的异常。根据2004年全国妇幼卫生监测结果，围产期的出生缺陷总发生率128．38／万，主要畸形发生率顺位为先天性心脏病（18．53／万）、，总唇裂（14．85／万）、多指（趾）（14．61／万）、神经管缺陷（9．44／万）、脑积水（7．92／万）：但是，许多神经系统缺陷（如嗅觉缺失、听力缺失、视神经疾病、先天性痴呆）和先天性心脏病在围产期之后（出生7天后）才容易发现，因此神经系统和心脏出生缺陷实际所占的比重可