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检测黑斑息肉综合征(PJS)家系丝氨酸/苏氨酸激酶基因11(STK11)基因突变，分析致病机制。
方法提取家系中患者及正常人外周血基因组DNA，PCR扩增STK11全部外显子及其侧翼序列，扩增后产物纯化后直接进行DNA测序。
结果该家系致病基因突变为STK11第1外显子杂合的碱基置换c.250A>T，为无义突变产生只有84个氨基酸的截短蛋白。
结论该家系致病基因突变为c.250A>T(p.K84*)，其致病机制为产生的截短蛋白缺失了大部分的激酶催化域，STK11活性下降的同时，p53的活性也明显下降。该致病基因突变具有较高的肿瘤易感风险，建议家系患者定期临床随访。