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目的
探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体rs6311、rs6305及腺苷酸环化酶(AC)rs2230739单核苷酸多态性(single gene polymorphisms，SNPs)与双相障碍发病的关系。
方法采用病例对照研究方法，选取了152例双相障碍患者(病例组)和186例性别、年龄相匹配的健康对照者(对照组)作为研究的对象，采用连接酶检测反应(ligase detection reaction，LDR)技术，分别测定病例组和对照组rs6311、rs6305及rs2230739的基因型和等位基因，验证各基因型及等位基因的分布频度与双相障碍的发病是否相关。
结果病例组与对照组比较发现，病例组5-HT2A受体rs 6311基因分布(11、12、22基因型频率分别为21%、61%、18%，1、2等位基因频率分别为51%、49%)与对照组(11、12、22基因型频率分别为44%、45%、21%，1、2等位基因频率分别为66%、34%)相比差异均有统计学意义(P<0.01)，但未发现5-HT2A受体rs6305在病例组及对照组中存在多态性。同时，病例组rs2230739的基因分布(11、12、22基因型频率分别为20%、43%、37%，1、2等位基因频率分别为42%、58%)与对照组(11、12、22基因型频率分别为17%、48%、35%，1、2等位基因频率分别为41%、59%)相比，差异无统计学意义(P＝0.661，P＝0.846)。
结论5-HT2A基因多态性与双相障碍的发病有关，推测rs6311可能是双相障碍有标志性意义的位点之一。