6号染色体长臂部分缺失κ

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mario0798
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本文报导一例三岁男孩6号染色体长臂缺失,断裂点在q23或q24以及6号染色体长臂缺失20~25%的一个特殊崎形类型。先证者系19岁牙买加妇女首次怀孕所生,丈夫20岁牙买加男人,与她无血缘关系。双亲健康,亦无先天畸形的家族史。母亲 This article reports a special case of a three-year-old boy with a long arm missing on chromosome 6, a breakpoint at q23 or q24, and a 20-25% loss of the long arm of chromosome 6. A proband is a 19-year-old Jamaican woman born of a first pregnancy and her husband, a 20-year-old Jamaican man, has no blood relationship with her. Parents are healthy and have no family history of congenital malformations. mother
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