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摘要：目的：通过对孕前优生健康检查评估高风险现状及风险的探讨，为孕前优生健康检查高风险评估的界定提出意见。
方法：从试点以来孕前优生健康检查评估高风险现状和待孕夫妇的一般情况及实验室检查结果，来探讨异常情况对子代的出生素质的影响。
结果：将以下人群界定为高风险人群：所有相关性病检测为阳性或可疑的；年龄大于40周岁的女性；身高小于145厘米的女性；有遗传病家族史或夫妇一方或双方现患有遗传病的夫妇；近亲婚配的夫妇；现患有：原发性高血压、先天性心脏病、糖尿病、甲亢、肾病、肝炎、贫血（血色素90克以下）、内分泌疾病的女性；自然流产2次及以上的、有过早产、过期产、死胎、二次剖宫产史、生育过先天性畸形儿的等女性；精神病或精神异常及智障的夫妇；弓形虫、巨细胞病毒IgM阳性的女性。血肌酐大于140的夫妇（要排除脂血）；空腹血糖大于7.0mm/L的女性；谷丙转氨酶大于120U/L的女性；乙肝五项中大三阳的男女；促甲状腺素大于8.6mm/L或低于0.002mm/L的女性；患有大于20mm*20mm子宫肌瘤的女性；附件囊肿直径大于4cm或附件囊实性包块的女性。
关键词：孕前优生健康检查高风险评估界定探讨
【中图分类号】R-1【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2013）04-0332-02
孕前优生健康检查项目作为出生缺陷的一级预防措施，已在全国全面展开试点工作，其主要目的为降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。是国家对人口问题从控制人口数量，稳定低生育水平，向提高人口素质，均衡解决人口问题的重大转变，是一个惠民强国的民生工程，充分体现了“以人为本、民本计生”。孕前优生健康检查项目从男女双方的基本信息、病史采集、体格检查及各项检验数据相结合，来查找可能导致出生缺陷的风险因素，其评估有很强的专业性。如何区分高风险人群和一般人群，目前尚无统一的标准尺度，本文就此进行初步探讨。
1现状
我国出生缺陷的发生率比较高，大约为出生人口的1.3%，出生缺陷的监测和因素研究，在临床上开展的很早，各类研究也很多，但作为出生缺陷一级预防的孕前优生健康检查，在全国展开其意义尤为重大，该项目是国家人口计生委由孕前生殖健康保健及出生缺陷干预工程推引的一项惠民强国工作，其试点工作于2010年4月开始，通过夫妇一般信息、专业体检及检验结果的综合，有专业人员提出评估意见，以区分高风险人群及一般人群，进而给予个性化的专业指导。在第一批国家试点项目开展工作中共检查69万人，高风险人数为10.98万人，评估高风险比率为15.9%，但各地评估高风险比率有很大的差距，高的可达到70%，甚至90%，低的仅为4.8%，由此反映了我们的专业技术人员在评估中没有统一高风险的标准，这样势必影响免费孕前优生健康检查项目持续发展。国家人口计生委对孕前优生项目推出了专门的技术规范，在评估规范中指出被检查对象有一项或几项指标异常，可界定为高风险人群，有很强的指导意义，但要认真解读，方可领会其普遍性指导原则。在实际评估工作中主要把握夫妇双方存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理、生理和行为等方面的风险因素，然后加以综合，以区分一般人群和高风险人群，各地高风险比率的差距反映了评估中对异常指标的扩大化和缩小化。
2风险探讨
在人类的各种出生缺陷中，有10%是由环境因素所致，即接触环境致畸源、药物、微生物感染或由于营养缺乏等；有25%主要因基因突变或染色体畸变引起；有65%病因不明，主要可能是环境与遗传因素相互作用的结果。我国的孕前优生检查项目，通过对夫妇双方的基本情况、疾病史、孕育史、家族史、生活习惯、心理因素、体检及实验室检查等19项进行细致而全面的梳理，以此来评估对下一代的影响。
2.1在疾病史中，癫痫、高血压、糖尿病、心脏病、精神心理疾病、慢性肾炎等明显影响子代的出生素质，对以上疾病注重现有的检查结果是否支持某种疾病，是否服药控制并注意控制的情况，来评估能否怀孕及对子代的影响。孕育史重点是是否分娩过出生缺陷儿及自然流产史，有过出生缺陷儿的要进一步查找引起缺陷的相关因素，若自然流产超过或等于2次，是习惯性流产，应查找病因排除染色体疾患，再次怀孕前进行遗传咨询及产前检查和产前诊断；家族史中主要查找是否存在家族遗传病史，若有进一步确定是隐性遗传还是显性遗传，是否为伴性遗传，再次怀孕前可作为一项重要的参考，评估时注意对子代影响，建议其能否再生育或选性生育；若夫妻为近亲婚配的，则直接纳入高风险人群，近亲婚配导致出生缺陷的概率大大提高，这点是医学公认的，虽然我国禁止近亲婚配，但实际时有发生。
2.2对于生活习惯及接触毒害物中，我们都知道吸烟、喝酒对子代的影响是明显的，但至于吸多少烟、喝多少酒可导致出生缺陷目前是无法估计的，因此评估中建议其改变不良的生活习惯，孕前、孕期避免接触有害、有毒的物质及环境给予告知，从而不作为高风险人群。
2.3评估中对于女方年龄要给予关注，医学证实在女方35周岁后怀孕，由于基因突变增加，导致出生缺陷的比率大幅度提高，尤其是女方40周岁后出生缺陷儿高达1/30，因此对女方35岁及以上待孕妇女，孕前进行遗传咨询，孕后强化产检及产前诊断，40岁及以上的纳入高风险人群。
2.4体检中发现幼稚子宫、小睾丸（两侧体积之和小于12ML）或无睾丸等可诊断为不孕症，评估时告知，不作为高风险人群，但应纳入隐私范畴；女方两次血压达到二期及以上的，结合病史纳入高风险人群，高血压对妊娠及胎儿的影响也是没争议的。
2.5实验室检查：贫血可导致胎儿宫内缺氧，发育迟滞，从而导致出生缺陷；血糖高可导致胎儿发育异常、巨大儿等；巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，可导致胎儿多脏器损害，风疹病毒科引起新生儿先天性风疹综合症，表现为耳聋、先天性心脏病、白内障等，弓形虫感染多侵害胎儿的神经系统，这几种感染多可能造成胎儿宫内感染，导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病；梅毒螺旋体、淋球菌、沙眼衣原体感染可导致流产、先天性畸形、早产、胎膜早破、新生儿感染、胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍等；TSH检测主要是对甲状腺功能进行筛选，甲亢女性怀孕对母婴均不利，主要引起流产、早产，甚至妊高症、胎儿窘迫、死胎等，甲减对胎儿的影响比甲亢更大，其流产率和围产期死亡率增高，子代日后智力低下、体格发育迟缓，故TSH检测异常的均应进行复查和咨询，以排除甲状腺功能异常，有甲状腺疾病的女性，更可能出生先天性心脏病、肾或脑异常的后代。
3总结和建议
通过对孕前优生健康检查项目的梳理及作者在实践中的体会，对参加孕前优生健康检查人群进行评估时，可将以下人群界定为高风险人群：所有相关性病检测为阳性或可疑的；年龄大于40周岁的女性；身高小于145厘米的女性；有遗传病家族史或夫妇一方或双方现患有遗传病的夫妇；近亲婚配的夫妇；现患有：原发性高血压、先天性心脏病、糖尿病、甲亢、肾病、肝炎、贫血（血色素90克以下）、内分泌疾病的女性；自然流产2次及以上的、有过早产、过期产、死胎、二次剖宫产史、生育过先天性畸形儿的女性；精神病或精神异常及智障的夫妇；弓形虫、巨细胞病毒IgM阳性的女性。血肌酐大于140的夫妇（要排除脂血）；空腹血糖大于7.0mm/L的女性；谷丙转氨酶大于120U/L的女性；乙肝五项中大三阳的男女；促甲状腺素大于8.6mm/L或低于0.002mm/L的女性；患有大于20mm*20mm子宫肌瘤的女性；附件囊肿直径大于4cm或附件囊实性包块的女性。
方法：从试点以来孕前优生健康检查评估高风险现状和待孕夫妇的一般情况及实验室检查结果，来探讨异常情况对子代的出生素质的影响。
结果：将以下人群界定为高风险人群：所有相关性病检测为阳性或可疑的；年龄大于40周岁的女性；身高小于145厘米的女性；有遗传病家族史或夫妇一方或双方现患有遗传病的夫妇；近亲婚配的夫妇；现患有：原发性高血压、先天性心脏病、糖尿病、甲亢、肾病、肝炎、贫血（血色素90克以下）、内分泌疾病的女性；自然流产2次及以上的、有过早产、过期产、死胎、二次剖宫产史、生育过先天性畸形儿的等女性；精神病或精神异常及智障的夫妇；弓形虫、巨细胞病毒IgM阳性的女性。血肌酐大于140的夫妇（要排除脂血）；空腹血糖大于7.0mm/L的女性；谷丙转氨酶大于120U/L的女性；乙肝五项中大三阳的男女；促甲状腺素大于8.6mm/L或低于0.002mm/L的女性；患有大于20mm*20mm子宫肌瘤的女性；附件囊肿直径大于4cm或附件囊实性包块的女性。
关键词：孕前优生健康检查高风险评估界定探讨
【中图分类号】R-1【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2013）04-0332-02
孕前优生健康检查项目作为出生缺陷的一级预防措施，已在全国全面展开试点工作，其主要目的为降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。是国家对人口问题从控制人口数量，稳定低生育水平，向提高人口素质，均衡解决人口问题的重大转变，是一个惠民强国的民生工程，充分体现了“以人为本、民本计生”。孕前优生健康检查项目从男女双方的基本信息、病史采集、体格检查及各项检验数据相结合，来查找可能导致出生缺陷的风险因素，其评估有很强的专业性。如何区分高风险人群和一般人群，目前尚无统一的标准尺度，本文就此进行初步探讨。
1现状
我国出生缺陷的发生率比较高，大约为出生人口的1.3%，出生缺陷的监测和因素研究，在临床上开展的很早，各类研究也很多，但作为出生缺陷一级预防的孕前优生健康检查，在全国展开其意义尤为重大，该项目是国家人口计生委由孕前生殖健康保健及出生缺陷干预工程推引的一项惠民强国工作，其试点工作于2010年4月开始，通过夫妇一般信息、专业体检及检验结果的综合，有专业人员提出评估意见，以区分高风险人群及一般人群，进而给予个性化的专业指导。在第一批国家试点项目开展工作中共检查69万人，高风险人数为10.98万人，评估高风险比率为15.9%，但各地评估高风险比率有很大的差距，高的可达到70%，甚至90%，低的仅为4.8%，由此反映了我们的专业技术人员在评估中没有统一高风险的标准，这样势必影响免费孕前优生健康检查项目持续发展。国家人口计生委对孕前优生项目推出了专门的技术规范，在评估规范中指出被检查对象有一项或几项指标异常，可界定为高风险人群，有很强的指导意义，但要认真解读，方可领会其普遍性指导原则。在实际评估工作中主要把握夫妇双方存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理、生理和行为等方面的风险因素，然后加以综合，以区分一般人群和高风险人群，各地高风险比率的差距反映了评估中对异常指标的扩大化和缩小化。
2风险探讨
在人类的各种出生缺陷中，有10%是由环境因素所致，即接触环境致畸源、药物、微生物感染或由于营养缺乏等；有25%主要因基因突变或染色体畸变引起；有65%病因不明，主要可能是环境与遗传因素相互作用的结果。我国的孕前优生检查项目，通过对夫妇双方的基本情况、疾病史、孕育史、家族史、生活习惯、心理因素、体检及实验室检查等19项进行细致而全面的梳理，以此来评估对下一代的影响。
2.1在疾病史中，癫痫、高血压、糖尿病、心脏病、精神心理疾病、慢性肾炎等明显影响子代的出生素质，对以上疾病注重现有的检查结果是否支持某种疾病，是否服药控制并注意控制的情况，来评估能否怀孕及对子代的影响。孕育史重点是是否分娩过出生缺陷儿及自然流产史，有过出生缺陷儿的要进一步查找引起缺陷的相关因素，若自然流产超过或等于2次，是习惯性流产，应查找病因排除染色体疾患，再次怀孕前进行遗传咨询及产前检查和产前诊断；家族史中主要查找是否存在家族遗传病史，若有进一步确定是隐性遗传还是显性遗传，是否为伴性遗传，再次怀孕前可作为一项重要的参考，评估时注意对子代影响，建议其能否再生育或选性生育；若夫妻为近亲婚配的，则直接纳入高风险人群，近亲婚配导致出生缺陷的概率大大提高，这点是医学公认的，虽然我国禁止近亲婚配，但实际时有发生。
2.2对于生活习惯及接触毒害物中，我们都知道吸烟、喝酒对子代的影响是明显的，但至于吸多少烟、喝多少酒可导致出生缺陷目前是无法估计的，因此评估中建议其改变不良的生活习惯，孕前、孕期避免接触有害、有毒的物质及环境给予告知，从而不作为高风险人群。
2.3评估中对于女方年龄要给予关注，医学证实在女方35周岁后怀孕，由于基因突变增加，导致出生缺陷的比率大幅度提高，尤其是女方40周岁后出生缺陷儿高达1/30，因此对女方35岁及以上待孕妇女，孕前进行遗传咨询，孕后强化产检及产前诊断，40岁及以上的纳入高风险人群。
2.4体检中发现幼稚子宫、小睾丸（两侧体积之和小于12ML）或无睾丸等可诊断为不孕症，评估时告知，不作为高风险人群，但应纳入隐私范畴；女方两次血压达到二期及以上的，结合病史纳入高风险人群，高血压对妊娠及胎儿的影响也是没争议的。
2.5实验室检查：贫血可导致胎儿宫内缺氧，发育迟滞，从而导致出生缺陷；血糖高可导致胎儿发育异常、巨大儿等；巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，可导致胎儿多脏器损害，风疹病毒科引起新生儿先天性风疹综合症，表现为耳聋、先天性心脏病、白内障等，弓形虫感染多侵害胎儿的神经系统，这几种感染多可能造成胎儿宫内感染，导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病；梅毒螺旋体、淋球菌、沙眼衣原体感染可导致流产、先天性畸形、早产、胎膜早破、新生儿感染、胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍等；TSH检测主要是对甲状腺功能进行筛选，甲亢女性怀孕对母婴均不利，主要引起流产、早产，甚至妊高症、胎儿窘迫、死胎等，甲减对胎儿的影响比甲亢更大，其流产率和围产期死亡率增高，子代日后智力低下、体格发育迟缓，故TSH检测异常的均应进行复查和咨询，以排除甲状腺功能异常，有甲状腺疾病的女性，更可能出生先天性心脏病、肾或脑异常的后代。
3总结和建议
通过对孕前优生健康检查项目的梳理及作者在实践中的体会，对参加孕前优生健康检查人群进行评估时，可将以下人群界定为高风险人群：所有相关性病检测为阳性或可疑的；年龄大于40周岁的女性；身高小于145厘米的女性；有遗传病家族史或夫妇一方或双方现患有遗传病的夫妇；近亲婚配的夫妇；现患有：原发性高血压、先天性心脏病、糖尿病、甲亢、肾病、肝炎、贫血（血色素90克以下）、内分泌疾病的女性；自然流产2次及以上的、有过早产、过期产、死胎、二次剖宫产史、生育过先天性畸形儿的女性；精神病或精神异常及智障的夫妇；弓形虫、巨细胞病毒IgM阳性的女性。血肌酐大于140的夫妇（要排除脂血）；空腹血糖大于7.0mm/L的女性；谷丙转氨酶大于120U/L的女性；乙肝五项中大三阳的男女；促甲状腺素大于8.6mm/L或低于0.002mm/L的女性；患有大于20mm*20mm子宫肌瘤的女性；附件囊肿直径大于4cm或附件囊实性包块的女性。