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本文报告了1例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶（cytochrome P450 oxidoreductase，POR）基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）病例的临床表现及基因诊断过程。该例患儿为女性，11岁，生后逐渐表现出面中部发育异常、四肢畸形、外生殖器女性男性化。伴其母亲中孕期明显男性化表现。实验室检查显示该患儿外周血孕酮、17-羟孕酮及促肾上腺皮质激素均明显升高，符合CAH表现。基因检测显示，该患儿POR基因存在母源性c.744C>G（p.Tyr248Ter）和父源性c.1370G>A（p.Arg457His）的复合杂合突变，确诊为细胞色素P450氧化还原酶缺乏症（CAH的一种罕见类型）。对该患儿给予口服糖皮质激素治疗，并拟行膝关节矫形术。